Bệnh Wilson, còn được gọi là chứng bài trừ đồng tử Wilson, là một bệnh di truyền hiếm do một lỗi gene gây ra. Bệnh này dẫn đến sự tích tụ một lượng lớn đồng trong cơ thể, đặc biệt là trong gan và não. Thiếu enzyme ceruloplasmin trong gan gây ra sự tích tụ đồng trong cơ thể và gây tổn thương gan và các cơ quan khác.
Chẩn đoán bệnh Wilson thường bắt đầu bằng việc kiểm tra dấu hiệu và triệu chứng của bệnh như:
- Triệu chứng hoặc biểu hiện của bệnh như hội chứng như run chân, biểu hiện không kiểm soát, giảm năng lượng, mất ngủ, và sự suy giảm chức năng gan.
- Xét nghiệm máu để đánh giá mức độ tổn thương gan và đồng trong máu.
- Xét nghiệm nước tiểu để đánh giá mức độ đồng bài tiết trong nước tiểu.
- Xét nghiệm gene để xác định có mất gene ATP7B không.
Nếu nghi ngờ bệnh Wilson, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung như siêu âm gan, tác động đồng nghiệp vào gan hoặc xét nghiệm mô gan để xác định mức độ tổn thương gan.
Điều trị bệnh Wilson thường tập trung vào việc giảm tích tụ đồng trong cơ thể và ngăn chặn sự tổn thương gan. Các biện pháp điều trị có thể bao gồm:
- Dùng thuốc chống đồng: Như penicillamine, trientine hoặc zinc acetate để giúp loại bỏ đồng từ cơ thể.
- Chế độ ăn kiêng: Hạn chế đồng trong khẩu phần ăn và tránh các loại thức ăn giàu đồng như hải sản, nấm, sô cô la và hạt.
- Theo dõi chức năng gan: Bác sĩ sẽ theo dõi chức năng gan của bệnh nhân thường xuyên và điều chỉnh liều thuốc và chế độ ăn nếu cần thiết.
- Ghép gan: Trong trường hợp nặng, khi tổn thương gan nghiêm trọng, ghép gan có thể được thực hiện để thay thế gan bị tổn thương.
Việc theo dõi chặt chẽ và tuân thủ chế độ điều trị là rất quan trọng trong việc quản lý bệnh Wilson. Bệnh nhân cần thường xuyên đến bác sĩ để theo dõi và điều chỉnh điều trị theo yêu cầu.
0 Nhận xét